Муковисцидоз мкб 10

Муковисцидоз

Муковисцидоз мкб 10

  • Методы терапии
    • Дренирование бронхов Целью дренирования бронхиального дерева и лечебной физкультуры является очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты, блокирующей бронхи и предрасполагающей к инфекционному поражению легких.В современной клинической практике используются такие методики дренирования, как: постуральный дренаж, перкуссионный массаж грудной клетки, активный цикл дыхания, контролируемое откашливание. Чем меньше возраст ребенка, тем более пассивные методики дренирования выполняются. Новорожденным проводится только перкуссия и компрессия грудной клетки (если возможно их проведение). По мере роста ребенка осуществляются более эффективные активные способы дренирования, с постепенным обучением пациентов и использованием методики контролируемого откашливания.С раннего детства необходимо поощрять желание пациентов заниматься такими видами спорта, как: волейбол, езда на велосипеде, танцы, лыжи, плавание.Детям, страдающим муковисцидозом, не рекомендуется заниматься теми видами спорта, при которых высока вероятность травмы (тяжелая атлетика, футбол, хоккей), так как длительное ограничение физической активности при травме неблагоприятно сказывается на дренажной функции легких.
    • Диетотерапия В пищевой рацион больных муковисцидозом следует включать высококалорийные и богатые протеином продукты (для поддержания нормальных росто-весовых показателей) в количествах, на 30-50% превышающих рекомендованные значения. жиров в пище должно быть нормальным или повышенным, что также необходимо для увеличения калорийности диеты.Таким образом, в пищевом рационе больных муковисцидозом 35-45% всей энергетической потребности должно обеспечиваться жирами; 15% – белками; 45-50% – углеводами. В большинстве случаев благодаря применению панкреатических ферментов удается компенсировать стеаторею и восстановить адекватную ассимиляцию жира.Дополнительное питание рекомендуется детям с дефицитом массы тела более чем на 10% и взрослым с ИМТ < 18,5 кг/м 3 . Дополнительное питание назначается по схеме: 1-2 года - 200 ккал/сут; 3-5 лет - 400 ккал/сут; 6-11 лет - 600 ккал/сут; старше 12 лет - 800 ккал/сут.Таблица. Рекомендуемая калорийность пищевого рациона и суточные нормы белков и микроэлементов.
      Группы населения Возраст (годы) Белки (г/кг) Калорийность (ккал/кг) Кальций (мг/кг) Фосфор (мг/кг) Магний (мг/кг)
      Дети раннего возраста 0,0-0,5 2,2 108,3 66,7 50,0 6,7
      0,5-1,0 1,6 94,4 66,7 55,6 6,7
      Дети старшего возраста 1-3 1,2 100,0 61,5 61,5 6,2
      4-6 1,2 90,0 40,0 40,0 6,0
      7-10 1,0 71,4 28,6 28,6 6,1
      Мужчины 11-14 1,0 55,6 26,7 26,7 6,0
      15-18 0,9 45,5 18,2 18,2 6,1
      19-24 0,8 40,3 16,7 16,7 4,9
      25-50 0,8 36,7 10,1 10,1 4,4
      51+ 0,8 29,9 10,4 10,4 4,5
      Женщины 11-14 1,0 47,8 26,1 26,1 6,1
      15-18 0,8 40,0 21,8 21,8 5,5
      19-24 0,8 37,9 20,7 20,7 4,8
      25-50 0,8 34,9 12,7 12,7 4,4
      51+ 0,8 29,2 12,3 12,3 4,3
      Беременные женщины 0,9 4,6 18,5 18,5 4,9
      Женщины в периоде лактации 1,0 7,9 19,0 19,0 5,4

      Витамины назначаются в дозировках, вдвое превышающих рекомендуемые нормы. Витамин Е применяется в водорастворимой форме. Во время периодов повышения температуры и при значительном потоотделении больным муковисцидозом необходимо принимать дополнительные количества соли. Детям раннего возраста, получающим антибиотики широкого спектра действия, и пациентам с заболеваниями печени и кровохарканьем дополнительно назначается витамин К в дозах, вдвое превышающих суточную потребность в нем.Гидролизаты протеина и среднецепочечные триглицериды применяются у детей раннего возраста с ферментативной недостаточностью поджелудочной железы. Лечебные пищевые добавки, содержащие полимеры глюкозы и среднецепочечные триглицериды, необходимы больным муковисцидозом для повышения калорийности пищевого рациона.Пациентам, у которых не удается поддерживать нормальные росто-весовые показатели, дополнительные пищевые добавки вводятся через назогастральный зонд, гастростому или еюностому.

    • Муколитическая терапия Направлена на разжижение бронхиального секрета и поддержание эффективного очищения бронхиального дерева от вязкой мокроты.Ингаляционное применение муколитиков оказывает эффективное действие на слизистую дыхательных путей и улучшает реологические свойства вязкой мокроты.У детей, принимающих Дорназу альфа в течение года, снижается частота и тяжесть бронхолегочных обострений, частота и длительность госпитализаций и курсов антибактериальной терапии. На фоне лечения уменьшается степень обсеменения мокроты возбудителями Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa; отмечается положительная динамика течения воспалительного процесса. У детей в возрасте до 5 лет этот препарат эффективен при его ингаляционном введении через маску.Все мероприятия, направленные на уменьшение вязкости мокроты, необходимо использовать в комбинации с методиками удаления ее из дыхательных путей, применяя различные способы дренирования бронхиального дерева и лечебную физкультуру.
    • Антибактериальная терапия В настоящее время отдают предпочтение более раннему (при первых признаках обострения бронхолегочного процесса) назначению антибактериальных препаратов.Другими подходами к антибиотикотерапии являются: длительное лечение, применение антибактериальных препаратов с профилактической целью. Эти подходы способствуют предупреждению или задержке развития хронической инфекции нижних дыхательных путей, замедлению темпа прогрессирования легочных расстройств. Выбор противомикробного препарата определяется видом возбудителя, выделяемого из мокроты пациента с муковисцидозом, и его чувствительностью к этому препарату.Условия применения высоких разовых и суточных доз противомикробных препаратов.
      • Низкая концентрация противомикробных препаратов в сыворотке крови у пациентов с муковисцидозом вследствие увеличения системного и почечного клиренса, ускорения метаболизма в печени.
      • Внутрибронхиальное расположение микроорганизмов, плохое проникновение в мокроту большинства противомикробных препаратов.
      • Часто встречающаяся антибиотикоустойчивость микроорганизмов.

      Например, азитромицин ( Зитролид , Сумазид, Сумамед ) назначается внутрь 250 мг/сут через 2 суток в течение 6 мес. или кларитромицин ( Клабакс , Клацид ) – внутрь 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес.

      Аэрозоли антибиотиков (например, фюзафюнжин ( Биопарокс )) применяются в комбинации с пероральной или парентеральной антибактериальной терапией с целью достижения более высокой концентрации препарата в бронхиальном секрете.

      Размер ингалируемых частиц не должен превышать 5 мкм. Только 6-10% антибиотика достигает дистальных отделов легких, поэтому целесообразно увеличение дозы препарата для ингаляционного введения (для этого используются небулайзеры ).

      При обострении бронхолегочного процесса внутривенное назначение антибиотиков начинается в стационаре, а после появления позитивных клинических результатов, продолжается амбулаторно. Длительность терапии – 14 дней и более.

      Например, цефтриаксон (Терцеф) назначается в/в (или в/м) по 50-80мг/кг/сут 3-4 введения (детям); по 4г/сут 4 введения (взрослым) или цефуроксим ( Зинацеф )- в/в (или в/м) по 30-100мг/кг/сут 3-4 введения (детям); по 750мг/кг/сут 3-4 введения (взрослым).

    • Лечение панкреатическими ферментами Проводится при недостаточности поджелудочной железы у пациентов с синдромом мальабсорбции .Панкреатические ферменты получают из слизистой оболочки кишечника свиньи. Они представляют собой микрогранулы или микротаблетки с различным содержанием панкреатических ферментов (липазы, амилазы и протеазы), покрытые рН-чувствительной оболочкой и помещенные в желатиновые капсулы. Оболочка растворяется только в щелочной среде двенадцатиперстной кишки, не разрушаясь в кислой среде желудка. В дозировке указывается активность препарата (в ЕД) по липазе.Доза этих препаратов подбирается индивидуально, в зависимости от возраста и веса пациента, а затем корригируется с учетом динамики клинической симптоматики на фоне лечения.Рекомендации по подбору дозе (ЕД по липазе).
      • Детям грудного возраста – около 4000 Ед на 100-150 мл молока.
      • Детям в возрасте старше 1 года: 2000-6000 Ед/кг/сут + 500-1000 Ед/кг/основной прием пищи + 250-500 Ед/кг/дополнительный прием пищи.

      Отсутствие клинического эффекта от заместительной терапии ферментами поджелудочной железы (дозы более 3000 ЕД/кг/в еде) может быть связано с повышенной кислотностью желудка или двенадцатиперстной кишки (оболочка микросфер или микротаблеток в кислой среде двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника не растворяется, и фермент не действует). В таких случаях длительно применяются препараты, угнетающие секрецию соляной кислоты слизистой желудка (антагонисты Н 2 -рецепторов или ингибиторы протонной помпы).

    • Противовоспалительная терапия
      • Глюкокортикостероиды При хронической колонизации нижних дыхательных путей возбудителем Pseudomonas aeruginosa антибактериальная терапия приводит к клиническому улучшению и снижению степени микробной обсемененности, но не способна подавить чрезмерный иммунный ответ организма пациента.Длительное применение глюкокортикостероидов в малых дозах может стабилизировать или даже улучшить функциональные и клинические показатели у пациентов с муковисцидозом.Преднизолон – внутрь, 0,3-0,5 мг/кг/сут через день (постоянно).Глюкокортикостероиды назначаются детям раннего возраста с затяжным течением бронхиолита и пациентам с рефрактерным бронхоспазмом, аллергическим бронхопульмонарным аспергиллезом, артритами, васкулитами. Длительное применение глюкокортикостероидов через день может замедлить развитие нарушений функции внешнего дыхания, но они не рекомендуются для ежедневного использования, так как велика вероятность развития осложнений при такой терапии. При использовании глюкокортикостероидов в виде ингаляций наблюдается меньшее количество побочных эффектов.Больные, получающие лечение глюкокортикостероидами, должны проходить регулярные обследования для выявления нарушений углеводного обмена и оценки темпов роста.
      • Макролиды Макролиды обладают не только антибактериальным действием, но и противовоспалительным и иммуномодулирующим эффектами.Длительное применение препаратов этой группы замедляет прогрессирование хронического бронхолегочного процесса у пациентов с муковисцидозом и назначается как дополнение к базисной терапии при хронической колонизации нижних дыхательных путей возбудителем Pseudomonas aeruginosa и низких показателях фукнции внешнего дыхания.Азитромицин ( Зитролид , Сумазид, Сумамед ) – внутрь 250 мг/сут через 2 суток в течение 6 мес.Или кларитромицин ( Клабакс , Клацид ) – внутрь 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес.

     

  • Источник: https://www.smed.ru/guides/43917

    Муковисцидоз :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

    Муковисцидоз мкб 10
    Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей

     Муковисцидоз.

    Изменения бронхиол при муковисцидозе  Муковисцидоз – это распространенное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные органы – поджелудочную железу, органы дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовые, половые и слюнные железы. Название заболевания происходит от латинских слов mucus (слизь) и viscidus (вязкий).  Муковисцидоз известен уже давно, однако до последнего времени проблеме этого заболевания не уделялось должного внимания.

     Распространенность муковисцидоза неодинакова в различных странах. В Северной Европе частота достигает 1:2500, а в странах Африки и Азии муковисцидоз встречается значительно реже – 1:100000. Муковисцидоз наиболее часто диагностируется у детей в младшем и среднем возрасте.

     Причина муковисцидоза заключается в мутации особого гена, расположенного на длинном плече 7-ой хромосомы (область q31-q32).
     Отсутствие синтеза трансмембранного регулятора приводит к патологическим изменениям в транспорте хлоридов в эпителиальных клетках.

    Указанный механизм приводит к переизбытку хлоридов и развитию повышенной секреции слизи. Слизь имеет густую консистенцию, в результате чего закупориваются выводные протоки и затрудняется выведение слизи из них. Начинается формирование кист.

    Густой слизью закупориваются не только выводные протоки желез, но и мелкие бронхи. Пораженная легочная ткань склонна к инфицированию, развивающие тяжелые рецидивирующие бронхиты, пневмонии.

    Пораженная поджелудочная железа не справляется с экзокринной функцией, поступающая в организм пища не усваиваются, поэтому больные отстают в весе. Секрет потовых желез содержит повышенное количество ионов хлора и натрия.

    Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза  Выделено 4 клинические формы муковисцидоза:  1. Мекониевый илеус новорожденных – это форма врожденного муковисцидоза, для которого характерно чрезмерное накопление густого мекония в кишечнике ребенка к моменту рождения. В первые дни жизни больного ребенка обнаруживается полная кишечная непроходимость, единственным методом лечения которой является оперативное вмешательство. Мекониевый илеус встречается в 1% всех форм муковисцидоза.  2. Кишечная форма заболевания проявляется в период перевода рациона ребенка на искусственное питание, которое вынужденно вводят в связи с ферментативной недостаточностью. Ребенок теряет в весе. Стул становится обильным, приобретает зловонный запах, светлый цвет, имеет повышенное содержание жира. При кишечном муковисцидозе наблюдается вздутие живота. При вовлечении печени формируется цирроз, холестатический гепатит, жировая инфильтрация. Около 5-10% случаев муковисцидоза проявляются кишечной формой.  3. Бронхолегочная форма наблюдается при избыточной продукции густой слизи в респираторном тракте. Манифест заболевания часто связан с перенесенным ОРВИ. В результате повышенной плотности секрета наблюдается обструкция дыхательных путей. Нередко наблюдается вторичное инфицирование респираторного тракта. Тяжелые пневмонии, гнойно-обструктивные бронхиты имеют рецидивирующий характер, частота их возникновения достигается нескольких случаев в год. Вторичные изменения дыхательной системы проявляются эмфиземой, бронхоэктазами, пневмосклерозом, формированием легочного сердца. Вторичная инфекция чаще вызвана синегнойной палочкой, стафилококком, гемофильной палочкой или их ассоциациями. Обнаруженные микроорганизмы проявляют высокую чувствительность к распространенным антибиотикам. Наблюдается высокая летальность, обусловленная развитием дыхательной и сердечной недостаточности. На долю бронхолегочной формы отводят до 20% случае муковисцидоза.

     4. Намного чаще (до 75% случаев) встречается смешанная (легочно-кишечная форма) муковисцидоза. Клиническая картина складывается из симптомов, свойственных для кишечной и легочной формы заболевания.

     Кроме клинических симптомов, свойственных муковисцидозу, для диагностики заболевания следует провести исследование потовой жидкости. Обнаружение натрия более 70 ммоль/л, а хлора – более 60 ммоль/л свидетельствует в пользу муковисцидоза. Для уточнения диагноза используют молекулярно-генетическую технологию.

    Скрининговая программа для диагностики муковисцидоза, в первую очередь, включает в себя измерение уровня иммунореактивного трипсина в крови. Для этого капля исследуемой крови наносится на фильтровальную бумагу и высушивается. Существуют готовые диагностические наборы для этого исследования.

     Формальная, молекулярная, клиническая и популяционная генетика муковисцидоза всесторонне изучена. Ген, отвечающий за развитие муковисцидоза, находится в 7-ой хромосоме, состоит из 250 000 пар нуклеотидов и 27 экзонов. Область влияния гена ограничена эпителиальными клетками.

    Наиболее выражена его экспрессия в поджелудочных, слюнных и потовых железах, кишечнике. В гене происходит до 900 мутаций, около трети из них приводят к патологическим эффектам (делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Методика выявления муковисцидоза возможна благодаря ПЦР.

    Широкую распространенность получила пренатальная диагностика муковисцидоза.

    Бронхограмма при муковисцидозе (ребенок, 3 мес.)  1. Постуральный массаж.  2. Регулярные физические упражнения.  3. Диета:  - белковая пища;  - повышенная энергетическая ценность принимаемой пищи;  - витаминотерапия в удвоенной дозировке.  4. Бронхолитические препараты: бета2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).  5. Муколитики:  - ингаляции через небулайзер муколитика дормазе альфа;  - пульмозим ингаляционно;  - бромгексин.  6. При легочной недостаточности показаны ингаляции кислорода. При нестабильном положительном давлении оксигенотерапия противопоказана.  7. Коррекция ферментативной недостаточности путем назначения липазы в дозировке по 1500 ед/кг внутрь во время или сразу после еды. При назначении липазы следует быть осторожным ввиду обструкции толстой кишки.  8. Развитие сахарного диабета на фоне муковисцидоза является показанием для введения инсулина.  9. Антибактериальная терапия.  Внутрь:  - профилактическая антибиотикотерапия проводится цефалексином, эффективным в отношении стафилококка. Препарат не назначают детям грудного возраста;  - При обострении заболевания показан ципрофлоксацин. Данный препарат следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет.  Антибиотик тобрамицин применяют ингаляционно по 80 мг 3 раза в день. Тобрамицин также применяется при псевдомонадной инфекции, в таком случае доза препарата составляет 10 мг/кг.

     Хирургическое лечение муковисцидоза целесообразна при развившейся мекониевой непроходимости. В случае развития у взрослых инвагинации показаны клизмы с диатриазотом натрия. Повторные случаи пневмоторакса показана плевроэктомия или плевродез. Удаление доли легкого (лобэктомия) проводится при локальных бронхоэктазах, в отношении которых неэффективна консервативная терапия.

    42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1

    Рентгенограмма органов грудной клетки при муковисцидозе (ребенок,7 лет)

    Модератор контента: Васин А.С.

    Источник: https://kiberis.ru/?p=30555

    Муковисцидоз у детей

    Муковисцидоз мкб 10

    • достижение стабилизации состояние (уменьшение хрипов, улучшение экскурсии легких;

    • нормализация показатели крови (лейкоциты, нейтрофилы, СОЭ, эритроциты, гемоглобин);

    • профилактика и лечение осложнений.

    Тактика лечения

    Немедикаментозное лечение:

    Диета высококалорийная, без ограничения жиров, богатая витаминами.

    Питательные смеси

    Наименование
    • Смеси для парентерального питания
    • Растворы аминокислот
    • Смеси для специализированного белкового питания
    • Смеси для энтерального питания

    Режим: соблюдение санитарно гигиенического режима (проветривание помещений, исключение контакта с инфекционными больными, чистое нательное и постельное белье и др.).

    Дренажное положение

    Режим дозирования: 1 и/или 2 раза в день, через 1 час после еды и за 2 часа до сна, по 15-20 мин; во время одной дренажной позиции ребенок делает 6-7 вдохов; , чередуясь друг с другом (на 1 занятие приходится не более 3-х различных положений); в лечебный комплекс каждое новое упражнение вводится постепенно, не более 1-го нового положения, обучаясь 5-6 дней.

    Массаж дренажный

    Порядок проведения массажа по долям легкихОтделы легкихПоложение тела
    1 и 2Для верхне-передних долей легких Положение сидя или стоя с опорой спины, голова прямо
    3 и 4Для верхне-задних долей легких Положение сидя или стоя с опорой груди
    Для правой средней доли В разогнутом положении на валике на левом боку, правая рука поднята вверх за голову, ноги вниз
    Для средних отделов слева В разогнутом положении на валике на правом боку, левая рука поднята вверх за голову, ноги вниз
    7 и 8 Для правой и левой нижних долей Положение лежа на животе, либо на валике, либо на дренажной доске, голова резко опущена вниз, ножной конец приподнят вверх

    Медикаментозное лечение

    Муколитики:

    • Ацетилцистеин 400 мг/2 мл раствор для ингаляций, ампула 3 не;

    • Амброксол гидрохлорид 30 мг, таблетка; раствор 7,5 мг/мл для перорального применения; сироп 15мг/5мл, флакон; раствор для ингаляционного введения 7,5 мг/мл;

    • Дорназа альфа раствор для ингаляций 2,5 мг/2,5 мл.

    • Азитромицин таб 250 мг, 500 мг; суспензия 100 мг/5 мл;

    • Меропенем 500 мг, флакон, для парентерального введения;

    • Пиперациллин\тазабактам 2,5 г лиофилизат для приготовления раствора для в/в введения;

    • Тиамфеникола глицинат ацетилцистеинат 500 мг, лиофилизат для приготовления раствора для инъекций и ингаляций, флакон с ампулой растворителем;

    • Тобрамицин 300мг\5мл, небулы, раствор для ингаляции;

    • Тикарциллин\клавуланат 3,2 г флакон, для парентерального введения;

    • Цефтазидим 1 г, флакон;

    • Цефтриаксон 1 г, флакон;

    • Цефепим 1 г, флакон;

    • Ципрофлоксацин 200 мг/100 мл, флакон для внутривенной инфузии;

    • Ко-тримоксазол 120 мг, 480 мг таблетка.

    Ферменты:

    • Панкреатин капсулы в кишечнорастворимой оболочке, содержащие минимикросферы 10 000ЕД; 25 000 ЕД;

    Противогрибковые препараты:

    • Флуконазол 2мг/мл, раствор для инфузий, 50 мг, 100 мг, 150 мг таблетка;

    • Вориконазол 200 мг, лиофилизат для приготовления раствора для инфузий; 50 мг таблетка;

    Бронхолитики:

    • Сальбутамол аэрозоль для ингаляций, дозированный 100 мкг/доза, раствор для небулайзера, 5 мг/мл;

    • Ипротропия бромид раствор для ингаляций 0,025%, 250мкг/мл;

    Витамины:

    • Токоферол ацетат 100 мг, капсула;

    • Холекальциферол капли для приема внутрь, 15000 МЕ/мл;

    • Эргокальциферол раствор для перорального применения, масляный 0,125 %;

    • Ретинол ацетат капсулы 5000 МЕ, 33000 МЕ.

    Гормоны

    • Преднизолон 30 мг/мл, ампула, 5 мг таблетка;

    Перечень дополнительных медикаментов:

    • Будесонид суспензия для ингаляций 0,25 мг/мл, Порошок для ингаляций дозированный 100 мкг/доза;

    Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:

    При муковисцидозе проводиться пожизненное лечение следующими препаратами:

    Дорназа – альфа- муколитический раствор для ингаляций 2,5мг/2,5 мл №6, доза стандартная, по 2,5 мг (1 амп.) 1 раз в сутки, ежедневно, пожизненно, применяется без разведения (уровень А) [1..9];

    Панкреатин капсулы в кишечнорастворимой оболочке, содержащие минимикросферы 10 00ЕД, 25 000ЕД, для коррекции панкреатической недостаточности, по 10 000 ЕД/кг /сут, пожизненно, ежедневно, коррекция дозы препарата индивидуальная, по показателю стеатореи в копрограмме (уровень А) [1..9];

    Тиамфеникола глицинат ацетилцистеинат – для купирования инфекции в дыхательных путях, порошок для ингаляций во флаконе №3, 1 амп – 500мг, для ингаляционного применения через небулайзер по 250 – 500 мг х 1 раз в день (детям до 12 лет – 250 мг, старше 12 лет – 500 мг), от 10 до 20 дней х 3 курса в году;

    Тобрамицин – при хронической синегнойной инфекции по 28 дней 6 курсов в году (уровень А) [1..9];

    АквАДЕКс® – витаминно-антиоксидантный комплекс для коррекции функции легких, костей, кишечника.

    Больные с МВ нуждаются в постоянном применении антибактериальных препаратов в зависимости от характера микрофлоры в респираторном тракте. В амбулаторных условиях антибиотикотерапия проводиться для купирования нетяжелых обострении и профилактически у больных без признаков обострения бронхолегочного процесса.

    При обострении бронхолегочного процесса внутривенное введение антибиотиков начинается в стационаре, после появления положительной клинической динамики лечение продолжается в амбулаторных условиях!

    Антибиотики, применяемые при высеве из мокроты Staphylococcus aureus и Haemophilus influenzae [1, 6]

     

    Источник: https://diseases.medelement.com/disease/%D0%BC%D1%83%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D1%81%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B7-%D1%83-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9/13888

    Муковисцидоз — справочник по болезням

    Муковисцидоз мкб 10

    мед.

    Муковисцидбз — наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала. Частота

    ● Северная Европа — 1:2500 новорождённых

    ● Кавказ -1:2 000 новорождённых

    ● Азия, Африка — 1:100 000 новорождённых

    ● Преобладающий возраст — дети младшего, среднего и старшего возраста.

    Этиология Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хромосомы 7 в области q31-q32.

    Генетические аспекты. Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31.2, CFTR, CF, р) полностью расшифрована, Длина гена около

    250000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания.

    До 70% мутаций у больных муковисцидозом в некоторых европейских популяциях составляет делеция 3 пар оснований, приводящая к потере фенилаланина в 508 положении предполагаемого продукта гена.

    Вклад других мутаций различен в разных популяциях и приводит к клиническому разнообразию симптоматики.

    .

    Патогенез

    ● Генетический дефект каналов для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора ведёт к нарушению транспорта для воды и дегидратации секрета

    ● Вязкий секрет закупоривает выводные протоки желез

    ● Развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции.

    .

    Патоморфология

    ● Лёгкие

    ● Воспаление

    ● Бронхоэктазы с участками фиброза

    ● Ателектазы

    ● Поджелудочная железа

    ● Обструкция протоков

    ● Замещение ацинусов фиброзной тканью

    ● Кисты

    ● Сгущение секрета

    ● Печень

    ● Обструкция секретом жёлчных путей

    ● Билиарный цирроз

    ● Кишечник

    ● Гипертрофия слизистых желез.

    .

    Клиническая картина

    ● Задержка физического и умственного развития.

    ● Дегидратация с повышением температуры и присоединением инфекций.

    ● Увеличенная концентрация гидрокарбоната и хлорида натрия в поте.

    ● Респираторные нарушения

    ● Одышка

    ● Кашель

    ● Повторные бронхиты и пневмонии, приводящие к бронхоэктазам

    ● Ателектазы

    ● Лёгочная гипертёнзия

    ● Доминирующая флора

    ● Pseudomonas

    ● Staphylococcus aureus

    ● Назальный полипоз

    ● Синуситы.

    ● Желудочно-кишечные нарушения

    ● Хронические, повторные боли в животе

    ● Повышенный аппетит

    ● Мекониальный илеус

    ● Пролапс прямой кишки

    ● Синдром дистальной тонкокишечной недостаточности с развитием полигиповитаминозов

    ● Гастроэзофагеальный рефлюкс

    ● Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: вздутие живота, частый, обильный, зловонный маслянистый стул.

    ● Нарушения обмена веществ

    ● Алкалоз

    ● Недостаточность жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К).

    ● Сахарный диабет.

    ● Репродуктивная система

    ● Мужчины — отсутствие или дефекты придатков яичка и/или семенных пузырьков

    ● Женщины — ановуляторный цикл, высокая вязкость секрета влагалища.

    ● Опорно-двигательный аппарат

    ● Остеопороз

    ● Гипертрофическая остеоартропатия (барабанные палочки).

    .

    Лабораторные исследования

    ● Повышенная концентрация натрия (выше 70 ммоль/л) и хлоридов (выше 60 ммоль/л) в потовой жидкости (тест пилокарпинового ионофореза)

    ● Уменьшение или отсутствие трипсина и химотрипсина в кале

    ● Увеличение экскреции жира в 72 часовом тесте

    ● Гипоальбуминемия.

    Рентгенологические исследования

    ● Рентгенография грудной клетки

    ● Повышенная воздушность лёгочной ткани

    ● Увеличение лимфоузлов корня лёгких

    ● Спонтанный пневмоторакс

    ● Буллы

    ● Бронхография — бронхоэктазы.

    Другие исследования

    ● Выделение культуры микроорганизмов (особенно — Pseudomonas) из мокроты и определение чувствительности к антибиотикам

    ● У новорождённых — повышенная концентрация иммунореактивного трипсина в крови

    ● Генетические исследования на основе на основе ПЦР для выявления мутаций гена CF.

    .

    Дифференциальный диагноз

    ● Иммунодефицитные состояния

    ● Повторные пневмонии

    ● Бронхоэктазы

    ● Бесплодие

    ● Бронхиальная астма.

    .

    Лечение:

    ● Постуральный дренаж.

    ● Регулярные физические упражнения.

    ● Диета

    ● Белковое питание

    ● Высококалорийная пища

    ● Витамины в двойной суточной дозе.

    ● Бронхолитические препараты — В2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).

    ● Муколитики

    ● Дорназе альфа — ежедневно ингаляционно с помощью небулайзера

    ● Пульмозим ингаляционно

    ● Ацетил-цистеин ингаляционно

    ● Бромгексин.

    ● Оксигенотерапия — при тяжёлой лёгочной недостаточности и гипоксемии. Противопоказано дыхание при непостоянном положительном давлении.

    ● Восполнение недостаточности панкреатических ферментов -липаза по 1500 ЕД/кг внутрь во время или сразу после еды. Большие дозы препарата могут вызвать стриктуры толстой кишки.

    ● Инсулин — при развитии сахарного диабета.

    ● Антибактериальная терапия.

    ● Перорально

    ● Цефалексин — для профилактики стафилококковой инфекции; не показан для детей грудного возраста

    ● Ципрофлоксацин — при обострении заболевания; следует с осторожностью применять у детей младше 10 лет.

    ● Ингаляционно тобрамицин — по 80 мг 3 р/сут.

    ● В/в. При инфекции, вызванной Pseudomonas, — тобрамицин по 10 мг/кг 1 р/сут и цефтазидим или препарат пенициллина, эффективный в отношении Pseudomonas.

    ● При стафилококковой инфекции — цефалотина натриевая соль или другие цефалоспорины в зависимости от чувствительности микроорганизмов. Хирургическое лечение

    ● Оперативное вмешательство при

    мекониальной кишечной непроходимости (у новорождённых)

    ● При накоплении каловых масс и инвагинации у взрослых -клизмы с диатризоатом натрия или назогастральный зонд

    ● При рецидивирующем пневмотораксе — плеврэктомия или плев-родез

    ● При локальных бронхоэктазах, не поддающихся консервативному лечению, — лобэктомия

    ● Пересадка органов (лёгких, печени, поджелудочной железы).

    .

    Осложнения

    ● Ателектазы

    ● Пневмоторакс

    ● Кровохарканье

    ● Правожелудочковая недостаточность

    ● Лёгочная гипертёнзия

    ● Эмфизема лёгких

    ● Сахарный диабет

    ● Кишечная непроходимость. Прогноз

    ● Коррелирует со степенью тяжести поражения лёгких

    ● Средняя выживаемость 29 лет.

    .

    Профилактика

    ● В пренатальном периоде

    ● Медикогенетическое консультирование

    ● Пренатальная диагностика при последующих беременностях

    ● Профилактика осложнений

    ● Поддержание противокоре-вого и противококлюшного иммунитета

    ● Ежегодная противогриппозная иммунизация

    ● Избегать общей анестезии, предпочтительнее местная (эпидуральная и др.).

    .

    Синонимы

    ● Кистозный фиброз

    ● Кистофиброз поджелудочной железы

    ● Диспория энтеробронхопанкреатическая

    ● Панкреофиброз

    ● Стеаторея панкреатическая врождённая

    См. также: Бронхоэктазы, Ателектаз лёгкого, Гипертёнзия лёгочная вторичная, Астма бронхиальная, Цирроз печени, Пневмонии бактериальные

    МКБ: Е84 Кистозный фиброз

    Литература: Муковисцидоз от детского возраста до взрослого. Павлов ГВ, Шилко ВИ. Екатеринбург: Изд-во Урал, ун-та, 1992

    Источник: Справочник-путеводитель практикующего врача на Gufo.me

    Источник: https://gufo.me/dict/diseases/%D0%9C%D0%A3%D0%9A%D0%9E%D0%92%D0%98%D0%A1%D0%A6%D0%98%D0%94%D0%9E%D0%97

    Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей. Клинические рекомендации

    Муковисцидоз мкб 10

    • Антибактериальная терапия;

    • Бронхоэктазы;

    • Дети;

    • Кинезитерапия;

    • Компьютерная томография;

    • Муковисцидоз;

    • Неонатальный скрининг;

    • Панкреатическая недостаточность;

    • Педиатрия;

    • Потовый тест;

    • Трансмембранный регулятор гена муковисцидоза;

    • Ферментозаместительная терапия;

    • Хронический бронхит.

    АБП – антибактериальные препараты

    ВИЧ – вирус иммунодефицита человека

    ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

    ИМТ – индекс массы тела

    ИРТ – иммунореактивный трипсин

    КТ – компьютерная томография

    ЛПУ – лечебно-профилактическое учреждение

    МВ – муковисцидоз

    МВТР – трансмембранный регулятор гена муковисцидоза

    НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

    ОФВ1 – объем форсированного выдоха за секунду

    ПНЖК – полиненасыщенные жирные кислоты

    ПЦД – первичная цилиарная дискинезия

    СЦТ – средне-цепочечные триглицериды

    УДХК – урсодезоксихолевая кислота

    Термины и определения

    Хроническая панкреатическая недостаточность у пациентов с кистозным фиброзом (муковисцидозом) определяется активностью эластазы-1 в стуле: колебания активности эластазы-1 в стуле от 100 до 200 мкг/г кала свидетельствуют об умеренной степени экзокринной недостаточности поджелудочной железы; снижение показателя активности эластазы-1 в стуле менее 100 мкг/г кала выявляет тяжелую степень панкреатической недостаточности.

    Стадии цирроза у пациентов с кистозным фиброзом (муковисцидозом) устанавливаются по шкале METAVIR: F1 – фиброз только портальных трактов; F2 – портальный фиброз с одиночными септами; F3 – фиброз портальных трактов с множественными септами без цирроза; F4 – цирроз.

    1.1 Определение

    Кистозный фиброз (Муковисцидоз – МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем.

    1.2 Этиология и патогенез

    Ген МВ был изолирован в 1989 г., он расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250 000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию белка, названного МВТР – трансмембранный регулятор МВ.

    На сегодняшний день выделено около 2 000 мутаций гена – трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (МВТР), ответственных за развитие симптомов МВ.

    Среди них, согласно данным национального регистра, наиболее часто встречаются следующие мутации: F508del (52,79%), СFTRdele2,3 (6,32%), E92K (2,65%), 2184insA (2,02%), 3849+10kbC>T (1,65%), 2143delT (1,65%), G542X (1,33%), N1303K (1,33%), W1282X (1,11%), L138ins (1,06%).

    МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью. Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом. Мутации гена МВ нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система (табл. 1) [1,7].

    Таблица 1 – Патогенез МВ

    Органы и системы

    Патологические процессы

    Конечный результат

    Легкие

    Бронхообструкция,

    снижение толерантности к инфекции,

    колонизация дыхательных путей Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa) и другими патологическими микроорганизмами,

    хроническое воспаление дыхательных путей, бронхоэктазы, деструкция паренхимы легких.

    Дыхательная недостаточность,

    легочная гипертензия,

    сердечная недостаточность.

    Поджелудочная железа

    Обструкция протоков железы,

    появление кист,

    недостаточность поджелудочной железы (внутренне – и внешнесекреторная),

    кишечная мальабсорбция.

    Нарушение стула (частый, жирный, зловонный, обильный),

    снижение нутритивного статуса (у детей – отставание в развитии),

    авитаминозы,

    выпадения прямой кишки,

    сахарный диабет.

    Печень

    Холестаз, холелитиаз.

    Цирроз печени, синдром портальной гипертензии, гиперспленизм, печеночная недостаточность

    Кишечник

    Увеличение вязкости/адгезивности каловых масс

    Кишечная непроходимость

    Репродуктивная система (у мужчин)

    Обструкция и последующая атрезия выносящих протоков яичек,

    азооспермия

    Бесплодие

    Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти больных (95%).

    1.3 Эпидемиология

    Частота МВ колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В РФ частота муковисцидоза составляет по данным ФГБУ Медико-генетического научного центра 1:10000 новорожденных [1].

    1.4 Кодирование по МКБ 10

    Кистозный фиброз (E84):

    E84.0 – Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями;

    E84.1 – Кистозный фиброз с кишечными проявлениями;

    E84.8 – Кистозный фиброз с другими проявлениями;

    E84.9 – Кистозный фиброз неуточнённый;

    1.5 Примеры диагнозов

    • Кистофиброз поджелудочной железы (муковисцидоз – Е84.0) [генотип F del 508/F del508], лёгочно-кишечная форма, среднетяжелое течение. Хронический бронхит. Дыхательная недостаточность 0-1 степени. Хроническая панкреатическая недостаточность, тяжелая степень. Отставание в физическом развитии.

    • Муковисцидоз [генотип: гетерозигота по мутации 2143delT], легочно-кишечная форма, тяжёлое течение.

    Хронический диффузный бронхит. Распространённые цилиндрические бронхоэктазы обоих лёгких. Обострение бронхолегочного процесса по бронхитическому типу. Дыхательная недостаточность II степени. Хронический полипозно-гнойный пансинусит. Назальный полипоз 2 степени

    Хроническая панкреатическая недостаточность, тяжелая степень. Дуоденит. Бульбит. Недостаточность привратника. Дуоденогастральный рефлюкс. Гастрит антрального отдела желудка. Цирроз печени (F4 по шкале METAVIR – по данным фиброэластометрии печени).

    Нарушение толерантности к глюкозе.

    1.6 Классификация

    Всемирная Организация Здравоохранения, Международная Ассоциация Муковисцидоза, Европейская Тематическая Сеть по проблемам Муковисцидоза, Европейская Ассоциация Муковисцидоза организовали совместную рабочую группу с целью разработки новой классификации.

    Последняя актуальная версия для Международной классификации болезней нового пересмотра выглядит следующим образом [7]:

    • Классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (PI);

    • Классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (PS);

    • атипичный муковисцидоз;

    • изолированная обструктивная азооспермия1;

    • хронический панкреатит1;

    • аллергический бронхолегочный аспергиллез (ABPA)1;

    • диссеминированные бронхоэктазы1;

    • диффузный панбронхиолит1;

    • склерозирующий холангит1;

    • неонатальная гипертрипсиногенемия;

    1 – по крайней мере, одна из мутаций идентифицирована.

    Тем не менее, на сегодняшний день, в клинической практике используется классификация, представленная в таблице 2 [1].

    Таблица 2 – Клиническая классификация муковисцидоза

    Характеристика бронхолегочных изменений

    Форма

    болезни

    Фаза и активность процесса

    Клиническая

    Эндоскопическая

    Функциональная: вентиляционная недостаточность

    Осложнения

    Тип

    Степень

    1.

    Смешанная (легочно-кишечная)

    2.

    Легочная

    3.

    Кишечная

    1.

    Ремиссия

    малая, средняя, высокая

    1. Обострение: бронхит, пневмония
    1. Бронхит: острый, рецидивирующий, хронический

    рецидивирующая

    Эндобронхит: катаральный, катарально-гнойный,

    гнойный

    Ограниченный, распространенный.

    Обструктивный

    Рестриктивный

    Комбинированный

    I

    II

    III

    Абсцессы,

    ателектазы,

    пневмо-пиопневмоторакс, легочное сердце, кровохаркание, кровотечение (легочное, желудочное) гайморит, отечный синдром, цирроз печени, эквиваленты мекониального илеуса, выпадение прямой кишки, отставание в физическом развитии

    Дополнительно выделяются: сольтеряющая форма или синдром псевдо-Барттера (гипокалий- и натриемия на фоне метаболического алкалоза), неонатальная гипертрипсиногенемия, а также различные атипичные формы заболевания.

    В будущем, по мере углубления знаний, эта классификация также потребует пересмотра.

    2. Диагностика

    Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами наличия мутации гена МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желез больного.

    • Рекомендуется для постановки диагноза МВ использовать диагностические критерии.

    Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/kistoznyj-fibroz-mukovistsidoz-u-detej_14031/

    Журнал Врача
    Добавить комментарий